Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Phénylcétonurie
- Syndrome de Leigh
- Prolactinome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Alcaptonurie
- MELAS
- Trouble du métabolisme du galactose
- MODY
- Rachitisme hypocalcémique
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
- Rhabdomyosarcome
- Sclérose latérale amyotrophique
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ahornsirup-Krankheit
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Mucoviscidose
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Phénylcétonurie
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidémie isovalérique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Galactosémie
- Acidémie propionique
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Déficit en biotinidase
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie mitochondriale
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Galactosémie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Tyrosinémie type 1
- Maladie de Fabry
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
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Charitéplatz 1
10117 Berlin
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- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Phénylcétonurie
- Syndrome de Leigh
- Prolactinome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Alcaptonurie
- MELAS
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- MODY
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- Syndrome de Guillain-Barré
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- Dermatomyosite
- Rhabdomyosarcome
- Sclérose latérale amyotrophique
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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79106 Freiburg
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
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- Ketokörper-Stoffwechselstörung
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- Glykogenose
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Mathildenstraße 1
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
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- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
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Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
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- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
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- Déficit en biotinidase
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
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- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
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- Maladie mitochondriale
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Galactosémie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Tyrosinémie type 1
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- Ataxie rare
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Associations de patients 2
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
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Berlin